LEUCEMIA

La leucemia es Cuando las células sanguíneas inmaduras (los blastos) proliferan, es decir, se reproducen de manera incontrolada en la médula ósea y se acumulan tanto ahí como en la sangre, logran reemplazar a las células normales. A esta proliferación incontrolada se le denomina leucemia. La causa de la leucemia se desconoce en la mayoría de los casos. Sin embargo, está demostrado que no es un padecimiento hereditario o contagioso. La mayor parte de las veces se presenta en niños previamente sanos. Por tratarse de una proliferación de células inmaduras y anormales en la sangre, a la leucemia se le considera un "cáncer de la sangre".

Los primeros síntomas son cansancio, falta de apetito o fiebre intermitente. A medida que la afección avanza aparece dolor en los huesos, como resultado de la multiplicación de las células leucémicas en el sistema óseo. También aparece anemia, cuyas características son palidez, cansancio y poca tolerancia al ejercicio, fruto de la disminución de glóbulos rojos.
Asimismo, la reducción del número de plaquetas provoca hemorragias esporádicas y la aparición de manchas en la piel (petequias) o grandes hematomas, a consecuencia de hemorragia causada por golpes leves. Además, pueden presentarse hemorragias a través de nariz, boca o recto.

Es difícil lograr el diagnóstico de la leucemia cuando ésta inicia, ya que sus primeros síntomas son parecidos a los de otras enfermedades típicas de la niñez. Estos síntomas son: cansancio, falta de apetito o fiebre intermitente. Es debido a esta situación que los padres suelen culparse por la demora en el diagnóstico, cuando incluso para el médico resulta complicado reconocer esta situación en su primera etapa.

El tratamiento recomendado en este tipo de padecimiento es la quimioterapia. En ésta se emplean diversos medicamentos especiales destinados a destruir las células leucémicas. Dicho tratamiento tiene tres fases: la de inducción a la remisión, la de consolidación y la de mantenimiento. En la fase de inducción a la remisión, cuya duración es de cuatro a cinco semanas, se intenta destruir la mayor cantidad de células malignas

HIPERTIROIDISMO

El hipertiroidismo es una patología causada por la hipersecreción de hormonas tiroideas (tiroxina (T4) libre o de triyodotironina (T3) libre, o ambas) dando lugar a unos niveles plasmáticos anormalmente elevados. La principal causa en los seres humanos son la enfermedad de Graves o bocio tóxico difuso (etiología más común con 70–80%), el adenoma tiroideo tóxico, el boci multinodular tóxico y la tiroiditis subaguda.

Los principales sintomas de esta patologia son: Pérdida de peso, hiperfagia, diaforesis, fatiga, amenorrea, exoftalmos, entre otros. La semiología típica de este síndrome hormonal es variable, ya que depende del individuo que lo padece y del grado de afectación sistémica de esta patología (duración, evolución, detección precoz, etc). En los pacientes mayores, estos síntomas clásicos podrían no presentarse y darse sólo fatiga y pérdida de peso que conduce al hipertiroidismo apático. En los niños se produce un retardo de maduración ósea, por lo que tienden a ser de talla baja.

Por utlimo, El tratamiento del hipertiroidismo es crucial para la prevención de complicaciones derivadas, como pueden ser enfermedades cardíacas o incluso dar lugar a una situación de altísima gravedad llamada tireotoxicosis (crisi hipertiroidea). Los posibles tratamientos de los que se dispone para esta patología son tres: cirugía, fármacos y el yodo radioctivo

SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una traslocación equilibrada u otras alteraciones cromosómicas).

La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es la Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesión fetal, o infección materna.

EMBARAZO ECTOPICO

El embarzo ectopico es un embarazo anormal que ocurre por fuera de la matriz (útero). El sitio más común para un embarazo ectópico está dentro de uno de los conductos a través de los cuales el óvulo pasa del ovario al útero (trompas de Falopio). Sin embargo, los embarazos ectópicos también pueden presentarse en raras ocasiones en los ovarios, el área del estómago o el cuello uterino.
Un embarazo ectópico es causado frecuentemente por una afección que obstruye o retarda el paso de un óvulo fecundado a través de las trompas de Falopio hacia el útero, posiblemente causado por una obstrucción física en la trompa.

Algunos embarazos ectópicos pueden deberse a: Defectos congénitos en las trompas de Falopio,
Complicaciones de una apendicitis ,endometriosis,cicatrización causada por una cirugía pélvica previa, y en algunos casos se desconoce su causa.

El médico llevará a cabo un examen pélvico que puede mostrar sensibilidad en dicha área. Una prueba de embarazo generalmente es positiva.
Los exámenes que se pueden hacer son: Culdocentesis, Hematocrito, Prueba de embarazo, Prueba de GCH cuantitativa en sangre, Ecografía transvaginal, Conteo de leucocitos.

Los embarazos ectópicos no pueden continuar hasta el nacimiento (a término) y se tienen que extraer las células en desarrollo para salvar la vida de la madre.
La persona necesitará ayuda médica urgente si el área del embarazo ectópico presenta ruptura, lo cual puede llevar a que se presente shock, que es una situación de emergencia. El tratamiento para el shock puede incluir:Tansfusión sanguínea, Líquidos por vía intravenosa, mantenerse caliente,oxigeno y elevar las piernas.

ESCAFOCELOFALIA, CRANEOCTOMIA SAGITAL CONVENCIONAL, CRANEOTOMIA SAGITAL ASISTIDA CON ENDOSCOPIA, VALRACION CON INDICES CEFALICOS

El cierre precoz de la sutura sagital origina una deformación craneal característica. El aspecto del cráneo es estrecho y alargado con abombamientos compensadores a nivel occipital y/o frontal (fig.1, al final del artículo). Las técnicas quirúrgicas se han ido modificando en función del progreso en el conocimiento de la fisiopatología craneofacial. Inicialmente se crearon nuevas suturas al considerarlas fundamentales para el crecimiento óseo y la morfología craneal. Posteriormente se ampliaron las osteotomías desde la bóveda hasta la base craneal al comprobar que esta última desempeñaba un papel importante en su desarrollo.

Pacientes y métodos.
Desde Enero de 1983 a Junio de 2007, se han tratado 248 pacientes diagnosticados de sinostosis precoz de la sutura sagital. Las edades en el momento del tratamiento han oscilado entre 3 semanas y 9 meses (edad media 5,29 meses). Las exploraciones neurológicas han sido normales antes del tratamiento y posteriormente. No se han incluido los casos de escafocefalias secundarias a derivaciones de líquido cefalorraquídeo, pacientes con craneosinostosis sindrómicas, encefalopatías y aquellos en los que no se ha podido medir el índice cefalométrico por falta de pruebas de imagen. En todos los casos incluidos se han realizado estudios radiológicos simples de cráneo en las posiciones laterales y postero-anterior, antes del tratamiento y posteriormente. Escáner cerebral con reconstrucción tridimensional (2) previo al tratamiento se ha realizado de manera sistemática desde 1997.

Las técnicas realizadas han sido:
1/ Craniectomía lineal parasagital bilateral en 8 casos.
2/ Craniectomía sagital, 11 casos.
3/ Craniectomía sagital con osteotomías rectangulares en ambos parietales, 11 casos.
4/ Craniectomía sagital con osteotomías biparietales y resección de cuñas óseas biparietales con o sin remodelación frontal.
5/ Se incluyen 15 casos de craniectomías sagitales endoscópicas realizadas por el mismo neurocirujano (MªJM).
6/ Remodelación Holocraneal, 7 casos. La valoración de los resultados obtenidos con respecto al aumento del diámetro biparietal y disminución del fronto-occipital se realizo mediante el índice cefalométrico previo al tratamiento y en el primer mes después de la intervención quirúrgica. Hemos considerado un resultado pobre cuando el índice cefalométrico ha sido igual o menor a 68. Bueno si oscilo entre 68 y 73. Excelente cuando supero 74.

Para poder realizar un estudio estadístico analítico ha sido necesario agrupar en dos categorías los resultados obtenidos a partir de los índices cefalométricos. Igualmente ha sido necesario asignar a cada una de las técnicas quirúrgicas un valor numérico. No se han incluido las craniectomías endoscópicas en el estudio estadístico.

Resultados.

Dependiendo de las técnicas se han reunido a los pacientes en grupos.
Grupo I: Se han tratado 11 casos. Se realizaron dos craniectomías lineales parasagitales. La media del índice cefalométrico prequirúrgico fue de 63,55. El valor medio postratamiento 68,61.
Grupo II. Se incluyeron en este grupo 8 pacientes tratados mediante una craniectomía sagital. La media del índice cefalométrico prequirúrgico fue de 63,82. La media del índice cefalométrico postquirúrgico fue 69,38.
Grupo III. En este grupo se han incluido 11 pacientes. Las técnicas básicamente consistieron en una craniectomía sagital con fragmentaciones rectangulares de ambos parietales. La media prequirúrgica del índice cefalométrico fue de 66,89 y la media postquirúrgica de 70,01.
Grupo IV. Esta técnica continúa realizándose actualmente. Este grupo incluye 202 pacientes tratados desde Enero de 1988 a Junio de 2007. La media del prequirúrgica ha sido de 63,46 y la media postquirúrgica 70,45. La técnica consiste en una craniectomía sagital, con osteotomías biparietales y extirpación de cuñas óseas también biparietales (fig 3,4). Posteriormente se fracturan en tallo verde ambos huesos parietales. Para la remodelación frontal se realizan osteotomías radiales o una craniotomía bifrontal con rotación de ambos frontales y recolocación posterior.
Grupo V. Se incluyen 15 casos de pacientes en los que se ha realizado una craniectomía sagital con osteotomías sobre las suturas coronales y lambdoideas mediante endoscopia (figs. 5,6). Estos 18 casos se han realizado por el mismo neurocirujano desde el año 2000, fecha en la que se introdujo esta técnica en nuestro Servicio de Neurocirugía Pediátrica. Las edades han oscilado entre 3 semanas y 6 meses. La media del índice cefalométrico prequirúrgica ha sido de 62,16 y la media postquirúrgica 70,40.

Calculando el porcentaje de mejoría alcanzado con cada técnica se ha comprobado: 7% de mejoría con la doble craniectomía lineal parasagital. 9,08% con la craniectomía sagital. 6,14% con la fragmentación biparietal 11,74% con la técnica actual y 13,25% con la craniectomía endoscópica.

En el estudio multivariable, tres parámetros se han mostrado influyentes en la probabilidad de obtener buenos resultados:

1/La edad en el momento del tratamiento,
2/el índice cefalométrico horizontal prequirúrgico y
3/ la técnica utilizada. No se han incluido los desmontajes holocraneales por ser las edades superiores a 12 meses.

Discusión.
El termino Escafocefalia fue introducido por Von Bauer en 1860 para designar una alteración de la morfología craneal normal secundaria al cierre precoz de la sutura sagital. El aspecto más frecuente es el de un cráneo estrecho y alargado pudiéndose apreciar en la mayoría de los casos una cresta sagital por la hiperostosis secundaria al cierre de la sutura. La sinostosis no sindrómica de la sutura sagital es la más frecuente de las craneosinostosis. Varía entre 39,8% en la serie de Lajeune y 56% en la de Shillito y Matson (1).